Valencia, 26 de mayo 2018
Por iniciativa de la Asociación española de Alfa 1, esta mañana de sábado el INCLIVA ha acogido una reunión de actualización de conocimientos sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, DAAT, y sus implicaciones para las personas que lo padecen. Es una enfermedad rara hereditaria que causa enfermedades pulmonares y hepáticas.
En la reunión han estado presentes tanto pacientes y familiares como facultativos y otro personal del ámbito sanitario interesados en ampliar sus conocimientos sobre esta condición genética rara.
La jornada ha sido inaugurada por el Dr. Andrés Cervantes Ruipérez, Director del Instituto de INCLIVA, y el Dr. Francisco Dasi, investigador de INCLIVA y responsable de la investigación en el centro en Enfermedades Raras Respiratorias y el presidente de la Asociación Alfa-1, Mariano Pastor Sanz.
El Dr. Dasi ha iniciado la jornada explicando el Déficit de AAT, qué es y por qué se produce. Y después han participado la Dra. Silvia Castillo. facultativa especialista en el Servicio de Pediatría y Neumología Infantil del Hospital Clínico con una ponencia sobre el Déficit de AAT en la infancia y el Dr. Alberto Herrejón, facultativo especialista, del Servicio de Neumología del Hospital Doctor Peset de Valencia, con una intervención sobre la afectación respiratoria del Déficit de AAT en adultos, su diagnóstico y tratamiento.
Tras sus intervenciones se ha celebrado un coloquio con los conferenciantes anteriores, moderado por Mariano Pastor Sanz, presidente de la Asociación Alfa-1 España.
Déficit de Alfa 1 Antitripsina- DAAT
El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética incurable. Es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A las personas con la deficiencia más severa les multiplica el riesgo de desarrollar patologías respiratorias y hepáticas, entre otras. Es una condición que se hereda de padres a hijos y que afecta a la calidad de vida de quienes la sufren.
A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, ya que la expresión de la enfermedad es muy variable, en cuanto a sintomatología y gravedad de los síntomas, lo que hace que frecuentemente el diagnóstico inicial no sea correcto, ya que comparte síntomas con otras enfermedades pulmonares más comunes.
El diagnóstico se retrasa considerablemente (un promedio de 10 años en nuestro país), se ha calculado que un 43% de los pacientes previamente habían consultado a 3 médicos y un 12% a más de 6, antes de llegar a un diagnóstico definitivo.
El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas (prevalencia 1/3.344), por ello, es una enfermedad rara o poco frecuente. Se estima que en España pueden existir alrededor de 12.000 portadores de fenotipos ZZ (alrededor de 2.500 con EPOC), unos 145.000 SZ y más de un millón MZ; si bien, únicamente están diagnosticados un 5% de todos los casos que se calcula que puede haber en España.
El DAAT conduce a la disminución de los niveles circulantes de la proteína Alfa-1 Antitripsina, aumentando significativamente el riesgo de enfisema pulmonar en edades adultas y enfermedad hepática grave en niños y adultos. El diagnóstico precoz de esta enfermedad permite asesorar sobre la conveniencia de evitar el tabaquismo y los ambientes laborales potencialmente contaminantes..
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